Una diagnosi più accurata per il melanoma

Fonte: http://lescienze.espresso.repubblica.it

La tecnica permette di distinguere tra nevi e melanomi con una percentuale di successo maggiore del 90 per cento, con notevoli risultati anche nei casi prima considerati dubbi.

Un gruppo di ricerca della Università della California a San Francisco (UCSF) ha sviluppato una tecnica per distinguere tra nevi benigni - comunemente detti nei - e melanomi maligni misurando le differenze nei livelli di alcuni marcatori genetici.

Gli esami microscopici standard o le biopsie dei tessuti possono fornire infatti indicazioni ambigue e interpretabili soggettivamente: la nuova tecnica, secondo quanto dichiarato dai ricercatori, che firmano in proposito un articolo sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences", permetterà invece di dirimere di casi più difficili.

In un ampio studio effettuato su casi già diagnosticati in precedenza, la nuova tecnica ha permesso di distinguere tra nevi e melanomi con una percentuale di successo maggiore del 90 per cento, con notevoli risultati anche nei casi prima considerati dubbi.

Il melanoma è il più pericoloso dei tumori della pelle: esso, infatti, è grado di produrre metastasi in ogni organo del corpo ed è difficile da trattare nei suoi stadi avanzati. Alcuni progressi nei tassi di sopravvivenza sono stati raggiunti principalmente grazie a diagnosi più precoci. Proseguendo sulla stessa strada, la diagnosi basata su analisi genetiche associata alle attuali pratiche convenzionali potrebbe consentire un ulteriore miglioramento.

Nel corso della ricerca, i ricercatori hanno utilizzato la tecnica di microarray per identificare circa 1000 geni umani presenti in differenti proporzioni di soggetti con diagnosi di melanoma in confronto a soggetti con nevi benigni. Lo studio si è poi ristretto su cinque geni che mostravano più alti livelli di attività nei casi di melanoma rispetto al gruppo dei nevi benigni, misurandone i livelli di espressione, e sulle proteine codificate da questo ristretto insieme di geni.

Per sviluppare e testare la tecnica diagnostica i ricercatori hanno esaminato i livelli di cinque biomarcatori in 693 campioni di tessuto utilizzati in precedenza per la diagnosi e li hanno poi confrontati con il giudizio di un patologo. I biomarcatori si sono così rivelati fattori predittivi statisticamente significativi rispetto alla effettiva presenza di un melanoma.

Inoltre, le proteine hanno mostrato diversi schemi di attività differenti nei due tipi di tessuto, candidandosi a divenire un ulteriore e ancora più discriminante indicatore diagnostico.

"Speravamo nei trovare chiare differenze diagnostiche nell'intensità dell'espressione genica, ma abbiamo ottenuto qualcosa di più", ha commentato Mohammed Kashani-Sabet, docente di dermatologia e direttore della Clinica del melanoma della UCSF, che ha coordinato lo studio. "Lo schema di attività tra lo strato più superficiale e quello più profondo del tessuto era assai differente nel caso del melanoma rispetto a quello del nevo benigno: ciò rappresenta un tratto di grande importanza ai fini diagnostici".

Sebbene alcuni dei geni e alcune proteine fossero indicatori più forti rispetto ad altri, il gruppo di ricerca ha trovato che la combinazione di tutti e cinque consente di raggiungere la più alta accuratezza: la specificità, ovvero la percentuale di referti negativi corretti - in questo caso, i riscontri di nevi benigni - è stata del 95 per cento, mentre la sensibilità - cioè la percentuali di referti positivi corretti, in questo caso, diagnosi di melanomi - è arrivata al 91 per cento.

Infine, la nuova strategia, ha permesso di diagnosticare correttamente il 75 per cento dei casi più difficili, anche nel caso di nevi displastici e nevi di Spitz. (fc)

Altro passo in avanti nella ricerca sui melanomi è la scoperta da parte del gruppo di studio GenoMEL, delle cause genetiche del melanoma. Ma ecco l'articolo.

CESENA - C'è anche la firma dell'Azienda Usl di Cesena nell'importante ricerca sulle cause genetiche dei melanomi, i tumori maligni della pelle la cui diffusione è aumentata negli ultimi anni, che ha permesso di completare la mappa dei principali geni che regolano la suscettibilità genetica della neoplasia. L'indagine, i cui risultati sono stati pubblicati nelle scorse settimane dalla prestigiosa rivista "Nature Genetics", è stata condotta su 1.650 pazienti di nazionalità europea e asiatica.



L'indagine è stata condotta dal Consorzio GenoMEL, il gruppo di studio composto dai maggiori esperti mondiali in questo campo e di cui fa parte per l'Italia l'U.O. di Dermatologia dell'Ospedale Bufalini di Cesena e il Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica dell'Università di Genova.



"La ricerca - afferma il dottor Donato Calista, responsabile del Centro del Melanoma dell'ospedale Bufalini - ha permesso di identificare tre regioni nei cromosomi 9, 11 e 16 che conferiscono una forte sensibilità per il melanoma cutaneo. Alcuni dei geni individuati sono correlati al fototipo individuale, altri al numero di nei presenti in ciascun individuo. Si tratta di un passo significativo nel percorso sulla comprensione delle cause genetiche dei melanomi, che si aggiunge ai risultati altrettanto importanti che avevamo ottenuto in questo campo di recente".



Già nel 2006, infatti, il gruppo cesenate era stato fra i protagonisti, insieme ad altri ricercatori americani del National Carcer Institute di Bethesda, della scoperta dell'effetto sinergico di due geni MC1R e B-RAF nella genesi dei melanomi che insorgono su cute intensamente foto esposta.

Accanto ai fattori di rischio genetici della malattia, ve ne sono altri ambientali che incidono fin dai primi anni di vita, anche se i melanomi si manifestano generalmente negli individui adulti. In particolare, l'esposizione della propria cute in maniera intensa e prolungata alle radiazioni ultraviolette, soprattutto nei primi 15 anni di vita, è considerata il primo fattore ambientale in grado di innescare il meccanismo neoplastico. Ecco perché, in particolare in estate, è importante difendersi dalle radiazioni solari adottando alcune semplici precauzioni.



"Non bisogna avere paura di esporsi al sole - spiega il dottor Donato Calista - ma occorre farlo gradualmente, evitando le ore centrali della giornata, quelle tra le 11 e le 16, quando le radiazioni sono più intense. Indossare indumenti protettivi e applicare ogni due ore filtri fisico-chimici di buona qualità su tutte le superfici di pelle esposte al sole, anche nelle giornate nuvolose o ventose, ha la stessa importanza di allacciarsi la cintura di sicurezza quando si fa un viaggio in auto. Allo stesso tempo è bene ispezionare almeno due volte l'anno la propria pelle per individuare la presenza di nuovi nevi o il cambiamento di quelli già presenti e ricorrere periodicamente a una visita dermatologica".

La diagnosi precoce costituisce infatti l'arma vincente per sconfiggere i melanomi: tanto più precoce infatti è la loro individuazione tanto maggiore per il paziente è la possibilità di una guarigione definitiva.



"La visita dermatologica - spiega il dottor Fabio Arcangeli, direttore dell'U.O. Dermatologia dell'Azienda Usl di Cesena - è il solo atto che permette di identificare neoplasie che possono colpire la cute. Durante la visita lo specialista ha l'opportunità di offrire al paziente in modo personalizzato tutte le informazioni necessarie al controllo dei fattori di rischio e di individuare la frequenza ottimale per i successivi controlli sulla base del giudizio clinico e della predisposizione genetica individuale".

Fonte: http://www.romagnaoggi.it/cesena/2009/8/13/132892/